Câm bẩm sinh: Nguyên nhân, chẩn đoán và phương pháp điều trị

Định nghĩa Câm bẩm sinh

Câm bẩm sinh là tình trạng mất khả năng nói do khiếm khuyết bẩm sinh, thường liên quan đến điếc bẩm sinh. Điều này có nghĩa là từ khi sinh ra, trẻ đã không thể phát triển ngôn ngữ nói do không thể nghe được âm thanh xung quanh. Tình trạng này ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng giao tiếp và phát triển xã hội của trẻ.

Nguyên nhân gây Câm bẩm sinh

• Di truyền (đột biến gen): Một số đột biến gen có thể dẫn đến khiếm khuyết trong cấu trúc hoặc chức năng của tai, gây ra điếc bẩm sinh và dẫn đến câm.
• Nhiễm trùng thai kỳ (Rubella, CMV): Nhiễm trùng trong thai kỳ, đặc biệt là Rubella và Cytomegalovirus (CMV), có thể gây tổn thương cho thai nhi, bao gồm cả tổn thương thính giác.
• Biến chứng sinh nở (thiếu oxy, sinh non): Thiếu oxy trong quá trình sinh nở hoặc sinh non có thể dẫn đến tổn thương não, ảnh hưởng đến khả năng nghe và nói của trẻ.
• Môi trường (chất độc, suy dinh dưỡng): Tiếp xúc với chất độc hại hoặc suy dinh dưỡng trong thai kỳ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, bao gồm cả hệ thống thính giác.

Chẩn đoán Câm bẩm sinh

Chẩn đoán câm bẩm sinh bao gồm nhiều bước để xác định nguyên nhân và mức độ của tình trạng. Khám lâm sàng và tiền sử giúp bác sĩ hiểu rõ hơn về tình trạng của trẻ. Kiểm tra thính giác (OAE, ABR) được sử dụng để đánh giá khả năng nghe. Đánh giá ngôn ngữ và giao tiếp giúp xác định mức độ ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp. Hình ảnh (MRI, CT scan) có thể được sử dụng để kiểm tra cấu trúc tai và não. Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định các đột biến gen liên quan.

Phương pháp điều trị

• Ngôn ngữ ký hiệu: Dạy trẻ sử dụng ngôn ngữ ký hiệu để giao tiếp.
• Liệu pháp ngôn ngữ: Giúp trẻ phát triển kỹ năng giao tiếp thông qua các bài tập và hoạt động đặc biệt.
• Thiết bị trợ thính (ốc tai điện tử): Cấy ghép ốc tai điện tử có thể giúp một số trẻ nghe được âm thanh, từ đó phát triển ngôn ngữ nói.
• Giáo dục đặc biệt: Cung cấp chương trình giáo dục phù hợp với nhu cầu đặc biệt của trẻ.
• Hỗ trợ tâm lý: Giúp trẻ và gia đình đối mặt với những thách thức tâm lý do tình trạng câm bẩm sinh gây ra.

Phòng ngừa Câm bẩm sinh

Phòng ngừa câm bẩm sinh bao gồm chăm sóc trước sinh đầy đủ, dinh dưỡng hợp lý cho mẹ bầu, kiểm tra di truyền để phát hiện sớm nguy cơ, quản lý bệnh lý mẹ trong thai kỳ, và cẩn trọng khi sinh nở để tránh các biến chứng có thể ảnh hưởng đến thính giác của trẻ.